Piede cavo nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica).

Il piede cavo nella CMT, si presenta nella maggior parte dei casi,  è una deformità tipica, ma non esclusiva della patologia. Nel 10 % dei casi può essere presente una cifo-scoliosi.  

Con il nome CMT sono indicate molte malattie, con sintomi anche estremamente diversi, la forma di gran lunga più diffusa è la 1A, che si caratterizza per perdita di tono muscolare e della sensibilità al tatto, in particolare agli arti inferiori al di sotto del ginocchio; meno frequentemente, e in genere negli stadi più avanzati della malattia, gli effetti si notano anche negli arti superiori al di sotto del gomito. Allo stato attuale non esistono cure, sebbene la CMT sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 36 casi di insorgenza ogni 100.000 nascite[1]. A causa dei geni difettosi, la crescita della mielina dei nervi periferici risulta imperfetta e danneggiata causando danno all'assone.

In Italia è classificata dal Ministero della Sanità come malattia rara. Può essere associata al diabete mellito. Prima di identificare i geni responsabili, era spesso considerata a metà tra le neuropatie e le miopatie primitive, come una variante della distrofia muscolare

È una malattia progressiva cronica, curabile ma non guaribile, che può portare ad esiti completamente differenti: da insignificanti variazioni nelle capacità motorie all'atrofizzazione degli arti (che arrivano ad assumere una caratteristica forma assottigliata) con una serie di effetti correlati, da difficoltà di deambulazione e dolori muscolari fino (in rari casi) alla necessità permanente di sedia a rotelle.

Non è una malattia letale e solo in alcuni casi rari e specifici la muscolatura respiratoria viene danneggiata. La neuropatia può rivelarsi anche in età adulta ma solitamente compare tra il primo e il secondo decennio di vita.

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